Síndrome de Osler o THH

El síndrome de Osler-Weber-Rendu es hereditario y puede afectar a hombres o mujeres de cualquier grupo étnico o racial.

Las personas con esta afección pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales llamados malformaciones arteriovenosas (MAV) en algunas áreas del cuerpo. Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Las malformaciones arteriovenosas también se pueden desarrollar en otras áreas del cuerpo, como el cerebro, los pulmones, el hígado o los intestinos.

El síndrome es genético, lo cual significa que resulta de una anomalía en uno de unos cuantos genes. Los científicos han identificado algunos de los genes involucrados, pero no saben con certeza la forma como dichos genes defectuosos llevan a la presencia de los vasos sanguíneos anormales que se observan en las personas con este síndrome.

La telangiectasia hemorragica hereditaria (THH) o enfermedad de Rendu-Osler-Weber fue descrita por primera vez en el año 1876, por John Wickham Legg y, posteriormente, por Henri Jules Rendu, en 1896. En el año 1901, William Osler describió 3 pacientes que padecían una forma familiar rara de epistaxis (hemorragias nasales) recurrente, asociada con telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de tamaño muy pequeño que daba lugar a manchas de color púrpura con aspecto de araña) en piel y mucosas. Se trata de una angiopatía neoformativa de telangiectasias circunscritas que, al romperse, determinan síndromes hemorrágicos locales.


La THH es infrecuente, se estima una prevalencia de 2 casos por 100 000 personas, es mayor en algunas áreas geográficas, como en la isla danesa de Fyn, las Antillas Danesas y en algunas regiones de Francia. Esta enfermedad afecta principalmente pacientes caucásicos, aunque existen reportes ocasionales en pacientes asiáticos y árabes. Afecta por igual a ambos sexos, comienza más frecuentemente durante la pubertad o adultez, entre los 20 y los 40 años, aunque también puede presentarse en niños.1


La THH es una enfermedad vascular rara, congénita, que se caracteriza por la presencia de múltiples telangiectasias con tendencia a sufrir hemorragias localizadas principalmente en la nariz y en las vías urinarias, aunque también es posible que se desarrollen anomalías vasculares internas al nivel del cerebro, pulmones, garganta, laringe, tracto gastrointestinal, hígado, vejiga y vagina. Las telangiectasias suelen verse en labios, lengua y mucosa nasal, y también pueden afectar otras zonas como la cara y las orejas.1,2


Es hereditaria, con un rasgo autosómico dominante, por lo que basta que uno de los padres la padezca para que el hijo pueda resultar enfermo. Retrata de un gen individual, anormal en uno de los cromosomas autósomicos (1 de los primeros 22 cromosomas "no sexuales"). En su patogénesis están implicados 2 genes, THH1 y THH2, los cuales determinan 2 formas diferentes de una misma enfermedad. La variante THH1 se origina por mutaciones en el gen endoglina (ENG), localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q33-q34.1), mientras que el THH2 es causado por mutaciones en el gen ALK1, localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q11-q14).2,3


Se caracteriza por la presencia, desde el nacimiento, de múltiples telangiectasias en piel y mucosas (dilataciones venulares y capilares), propensión a hemorragias localizadas, principalmente nasales, urinarias (hematuria) y, con menor frecuencia, digestivas (gastrorragia) y respiratorias (hemoptisis).